Jean Bernard MARFAN, medico Francese, descrisse questa sindrome nel 1896. Ma già 50 anni prima Niccolò PAGANINI [973] soffriva di questa sindrome, come hanno poi dimostrato le 3 riesumazioni (l'ultima nel 1970, JAMA 1978).  

E' una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo*. Nei soggetti interessati vediamo estremità assai lunghe e sottili (le dita delle mani sono tipiche) [545] [546], e articolazioni iperestensibili (aspetto "dinoccolato"). Spesso, in questa sindrome, troviamo una dilatazione della radice aortica, che comincia a livello della valvola, e che ha carattere progressivo. Anche la valvola mitrale [002] può essere interessata, determinando prolasso valvolare mitralico. In ogni caso, nella sindrome di MARFAN l'interessamento dell'arco aortico e/o della valvola mitrale, ha una percentuale altissima: 97%.

   Una valvola aortica bicuspide* è spesso associata.

   Istologicamente* troviamo una degenerazione necrotica della tunica media dell'aorta [523] con formazione di piccole cisti nella tunica media stessa (necrosi mediocistica), frammentazione dlle fibre elastiche, e quindi diminuita resistenza della tunica media. In definitiva c'è un indebolimento totale della parete vasale.

   In caso di elevazioni improvvise della pressione arteriosa, o di sforzi intensi, si può avere rottura [518] [525] [526] della parete aortica, di solito a livello della tunica intima (interna) con il sangue che invade la parete media determinando l'aneurisma dissecante [520] [519] [522] [521] [523].

   Nella sindrome di MARFAN il rischio di endocardite infettiva è elevato. Quindi è da tenere presente la necessità di una profilassi antibiotica quando una situazione diventi a rischio.

   E' di grandissima e vitale importanza il controllo della pressione arteriosa sistemica, che deve essere mantenuta a livelli più bassi possibili.